新黄河记者：孙镇镇  

每个新生儿的啼哭，都承载着家庭对未来的憧憬。新生儿筛查，作为宝宝人生的“第一份健康答卷”，正以科学力量为万千家庭托起希望。山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心凭借前沿技术与创新服务，成为守护新生儿健康的坚实堡垒。

新生儿筛查，开启生命健康“第一检”

新生儿遗传代谢病筛查是宝宝出生48-72小时，经充分喂养后，通过采集足跟血对先天性遗传代谢及内分泌疾病进行检测的关键举措。筛查采用快速、简便、敏感的技术，过筛出可疑患儿，进一步进行专业的确诊试验，以便尽早发现、干预和治疗，避免脏器受到严重损害。

我国新生儿筛查项目不断扩容，从最初的先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症两病，逐步新增先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症达到四病，目前借助串联质谱技术已扩展为40种遗传代谢病筛查。中心在该领域成绩斐然，2011年开展串联质谱技术筛查，2019年起济南市政府将串联质谱早期检测纳入民生项目，免费早期检测40种遗传代谢病。此外，家长还可选择重症联合免疫缺陷症、溶酶体疾病及基因筛查，基因筛查更可覆盖数百种疾病。

真实案例见证，早期筛查改写生命轨迹

在济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，无数个“小明”和“贝贝”的故事诠释着筛查的意义。出生仅12天的小明，经足跟血筛查发现苯丙氨酸异常，确诊苯丙酮尿症后，科室定制低苯丙氨酸喂养方案并严密监测。如今，小明已成长为品学兼优的小学生，体格与智力发育均达正常水平。女婴贝贝通过筛查确诊先天性甲状腺功能减低症，经及时左甲状腺素钠治疗，成功避开智力低下、发育迟缓等症状，如今已顺利步入大学校园。

截至目前，中心累计筛查近200万例新生儿，确诊各类遗传代谢病3000余例。通过早期干预，多数患儿实现正常发育，改写了疾病可能导致的命运轨迹。

硬核实力支撑，打造国内顶尖新筛平台

济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心成立于1996年，是全国最早开展新生儿遗传代谢病筛查的专业机构之一。作为国家GCP基地，中心依托生化组学、质谱代谢组学、基因组学、分子生物学、微生态实验室、细胞生物学，蛋白质组学六大平台，汇聚国家级、省级专家团队，配备价值超2000万元的先进设备。

在全市，中心构建起覆盖所有助产机构的筛查网络，创新推出“济南模式”信息化管理体系——从健康教育、采血到治疗随访的全流程数字化服务，以及家长端微信平台，实现高效精准管理。凭借卓越实力，中心成为山东省及周边省市转诊及鉴别诊断中心，并牵头成立儿童罕见病防控联盟，荣获多项国家级、省级荣誉称号，成为出生缺陷防控领域的标杆。

三大核心亮点，创新驱动筛查新高度

中心持续推动新生儿筛查领域的创新发展，在国内率先开展代谢病二阶筛查，降低假阴性与假阳性率；省内首推气相色谱-质谱联合检测有机酸技术；全国最早开展尿蝶呤等特色检测，是北方唯一具备此项技术的实验室。此外，在氨基酸、脂肪酸代谢病及基因筛查等领域均居全省领先地位。

中心智慧网络全覆盖，守护生命全周期。通过政府主导、多机构协同的新生儿筛查信息管理系统，中心构建起“筛查-诊断-治疗-随访”闭环服务。“济南模式”实现全流程信息化管理，依托出生健康管理系统对3000余名确诊患儿进行全生命周期跟踪，确保健康管理无缝衔接。

中心在区域协作中凸显担当。作为区域筛查中心，不仅承担转诊与鉴别诊断重任，还推动多机构协作。凭借深厚的科研实力与丰富的实践经验，在出生缺陷防控研究与成果转化领域持续发力，为全国提供可复制的“济南经验”。

未来蓝图绘就，四大方向护航新生儿健康

在技术迭代与病种扩容并进方面，中心结合地区疾病谱变化，计划将更多疾病纳入筛查范围，深化遗传代谢病、罕见病的基因层面筛查，实现早发现、早诊断、早治疗。

在构建智能化全周期健康体系方面，中心打造“一站式”服务平台，为患儿定制个性化干预方案；开发AI智能随访系统，实时监测发育指标，降低漏诊误诊风险，为生命健康全程“保驾护航”。

在强化区域协作与科普宣教方面，中心牵头建立区域性筛查协作网络，推动数据共享与远程会诊，提升基层诊疗能力；通过新媒体、家长课堂等形式普及新生儿疾病知识，消除认知盲区，减少救治延误。

在科研与政策双向发力方面，中心联合高校科研机构开展流行病学研究，为公共卫生政策提供数据支撑；积极推动罕见病药物纳入医保，减轻家庭负担，让更多患儿享受优质医疗服务。

从生命的起点开始介入，直至参与成长的全程。山东第一医科大学附属济南妇幼保健院（济南市妇幼保健院）新生儿疾病筛查中心负责人孙萌表示，中心团队将一如既往地以专业与温情，为万千家庭守护希望，书写新生儿健康守护的时代答卷。

通讯员：董自青  编辑：孙菲菲  校对：杨荷放