新黄河记者：苏珊  

近日山东大学附属儿童医院肾脏内科收治了1例10月龄婴幼儿，因“发热、呕吐、精神差”收住院，住院后查体生长发育落后，脱水貌，前囟及眼窝凹陷，皮肤干燥，完善生化提示低钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒。结合患儿病情，建议完善基因检查，结果回示Bartter综合征，这是一种罕见病。经积极给予补钾补液等对症治疗，患儿症状及电解质指标好转。今天，该科医生就带家长们读懂这种儿童高发的罕见遗传性肾病。

什么是Bartter综合征?用通俗能懂的话讲清楚

Bartter综合征(简称BS)是一种罕见的遗传性肾小管疾病，核心问题出在孩子肾脏的“盐分吸收系统”上——因基因缺陷，肾脏无法正常留住身体所需的钠、钾、氯等电解质，导致这些营养物质随尿液大量流失，进而引发一系列身体异常。

简单来说，正常肾脏像“过滤器”，会把有用的电解质留在体内，把废物排出;而Bartter综合征患儿的肾脏“过滤器”出了故障，留不住盐分和钾，导致身体长期处于“电解质紊乱”状态。这种病以“低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低”为核心特征，还会伴随高肾素、高醛固酮血症，对儿童生长发育危害较大。

孩子出现这些信号家长一定要警惕!

Bartter综合征有不同分型，临床表现各有侧重，但核心症状有迹可循。家长只要细心观察，就能发现这些“异常信号”，尤其是有家族遗传史、孕母有羊水过多或孩子早产的情况，更要提高警惕：

孕期提示

孕18—30周出现羊水过多，孩子可能早产，这是产前型Bartter综合征的典型信号之一。

出生后表现

频繁哭闹、多饮多尿(喝得多、尿得多，尿布更换频繁)、喂养困难、呕吐，容易出现脱水(嘴唇干、皮肤弹性差)，严重时可能因脱水危及生命;部分患儿会有面容消瘦、前额突出、眼睛大、嘴角下垂等特征性面容。

生长发育

明显比同龄孩子矮小、体重偏轻，生长迟缓是核心表现之一，这是因为长期电解质紊乱影响营养吸收和生长激素作用。

全身症状

容易疲劳、乏力，活动后更明显，甚至出现肌无力(走路不稳、肢体发软);

消化与排尿

经常便秘、食欲减退，多饮多尿、夜尿增多，可能出现遗尿情况;

其他

出现手足麻木、肌肉痉挛等症状。

如果孩子出现惊厥、抽搐、严重呕吐、意识模糊，或是持续乏力无法活动，可能是严重电解质紊乱引发的危急情况，需立即前往医院急诊科就诊，避免延误病情。

很多家长担心“罕见病难确诊”，但只要及时就医、配合检查，Bartter综合征的诊断并不复杂，核心分为3步：

家长最关心的3个问题，一文解答

这种病会遗传吗?再要孩子还会患病吗?

会遗传。多数类型为常染色体隐性遗传，父母均为携带者时，每次生育的孩子有25%概率患病，50%概率为携带者，25%概率正常;5型为X连锁遗传，男性患病概率更高，女性多为携带者。有家族史的家庭，建议孕前进行遗传咨询和基因检测，孕期可做产前诊断，降低患病风险。

孩子确诊后能正常上学、长大吗?

可以!只要早期发现、规范治疗、长期坚持管理，维持电解质平衡，绝大多数患儿可以正常生长发育，和普通孩子一样上学、生活。但如果延误治疗，可能导致肾功能损伤、严重生长迟缓，甚至危及生命，因此早诊断早干预是关键。

如何区分Bartter综合征和普通“挑食、体质弱”?

普通挑食、体质弱的孩子，通过调整饮食、补充营养后，生长迟缓、乏力等症状会逐渐改善;而Bartter综合征患儿的症状(多饮多尿、生长迟缓、反复低钾)会持续存在，且无法通过普通饮食调理缓解，甚至会逐渐加重。如果孩子出现上述异常信号，一定要及时就医排查。

Bartter综合征虽然罕见，但并非“不治之症”。目前，这种疾病的诊疗已日趋规范、精准，也给家长们带来了希望。及时识别孩子的异常信号，尽早带孩子就医，配合医生做好长期管理，就能帮助孩子战胜疾病，健康成长。

编辑：曹梦佳  校对：刘恬  通讯员：王三凤 王川