北京时间2月19日凌晨，国际顶级学术期刊《自然》（Nature）在线发布上海交通大学人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队的重磅成果——“一种具有可追溯推理能力的罕见病诊断智能体系统”，并同期发表针对上述成果的专文评论“人工智能成功诊断罕见病”。

　　该研究由上海交通大学医学院附属新华医院孙锟教授、余永国教授与上海交通大学人工智能学院张娅教授、谢伟迪副教授领衔，协同多方科研力量共同攻关完成。针对罕见病“确诊难、漏诊率高”难题，团队提出了全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare。

　　该系统创新采用“中枢-分身”架构，在以下三个维度实现了对传统医学AI的代际超越：首先，DeepRare实时链接并整合海量医学文献知识库与真实临床病例数据，实现了对医学知识的深度理解与内化，可为每一次诊断调动全球最顶尖的医学知识储备。其次，DeepRare具备类似人类医生的“慢思考”能力，会主动提问以补充缺失信息，通过“假设-验证-自我反思”的迭代循环，对诊断线索进行反复推敲，从而修正潜在的逻辑漏洞。第三，DeepRare实现了全流程的循证推理，系统生成的每一个诊断结论都可溯源，附带一条清晰、完整的证据链条，让医生不仅知道“是什么”，更清楚“为什么”。

　　据介绍，DeepRare展现了极具弹性的临床诊断能力，尤其在纯表型诊断上取得了颠覆性突破。在仅提供患者临床表型信息而不包含基因数据的情况下，它展现出惊人的“表型解码”能力，其表型诊断的首位准确率达到 57.18%，比此前该领域的国际最佳模型提升了23.79个百分点，为基层医院的快速筛查提供了强有力的工具。在回顾性人机对比实验中，DeepRare的诊断召回率超越了具有十年临床经验的罕见病专科医生，成为首个在该指标上优于医生的罕见病诊断方法。一旦引入基因测序数据，在多模态数据加持下，其在复杂病例中的综合首位诊断准确率突破70.6%，显著优于目前国际通用的Exomiser工具（53.2%）。此外，经新华医院专家团队验证，DeepRare生成的具备完整证据链的推理报告，获得了人类专家95.4% 的高度认可。

　　值得关注的是，基于该成果的DeepRare罕见病在线诊断平台已于2025年7月上线，短短半年即展现强大的全球影响力。截至发稿前，已有超过1000名专业用户注册使用，覆盖全球600多家医疗及科研机构，从中国的三甲医院到欧美的顶尖实验室，DeepRare正在成为全球医生手中的罕见病“听诊器”。

　　在新华医院，DeepRare已完成院内部署并进入紧张的内测阶段。不同于辅助诊断，它在院内更像一个严谨的“数字质控员”，即将正式用于全院罕见病诊疗的质控流程。它能帮助医生在复杂的诊疗中查漏补缺，守住诊断的“安全底线”，确保每一位患者都能得到最周全的评估。

　　在产业落地端，科研转化团队正与国内多家头部基因检测机构展开深度合作。未来，通过标准的API接入DeepRare系统，第三方机构可自动化生成高精度的临床解读报告，成功跨越从基因数据到临床解读的“认知壁垒”，让精准医疗的成果普惠更多罕见病家庭。

　　据悉，联合团队已启动“万人临床验证计划”，在未来半年内，将依托国际多中心合作网络，完成数万例疑难罕见病的真实世界临床验证。“我们要与全球同仁一道，编织一张跨越国界的智能诊断网，用AI为被遗忘的少数派缩短确诊的漫漫长路。”项目负责人表示。

　　《自然》特邀西澳大利亚大学学者Timo Lassmann撰写的评论指出DeepRare具有两点重要意义：第一，打破AI临床诊断的“黑盒”，以完整可信的推理过程赢得了医学界的信任。第二，构建了“实时知识检索+自我反思迭代”的AI通用技术，为需要复杂逻辑推理的领域提供了共通的“解题思路”。 转化医学领域的领军人物、美国斯克里普斯研究转化研究所所长Eric Topol也第一时间推荐，将 DeepRare 视作自主智能（Agentic AI）在医学领域的优秀范例。

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　　视频来源：上海交通大学