新黄河记者:孙镇镇
“六一”儿童节到来之际,孩子的生长发育与健康备受家长关注。有一种在新生儿期即可筛查的常见内分泌疾病——先天性甲状腺功能减低症,若能早发现、早治疗,孩子可正常生长发育;若延误干预,将造成智力、体格不可逆损害。济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心负责人孙萌为广大家长科普相关知识,守护儿童健康成长。
什么是先天性甲状腺功能减低症?
该病是因甲状腺素产生不足或受体缺陷引发的内分泌疾病,典型特征为血促甲状腺激素升高、游离甲状腺激素降低。新生儿疾病筛查是早期发现的关键手段,通过检测干血滤纸片促甲状腺激素数值即可初步判断。
需注意,受技术与个体差异影响,约5%患儿无法通过常规筛查检出;中枢性甲减以游离甲状腺素异常为主,也不能用该方法识别。因此,即便筛查结果为阴性,一旦出现可疑症状,仍需采血复查甲状腺功能。
患病原因有哪些?
致病因素多样,主要包括甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、促甲状腺素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下、碘缺乏、新生儿暂时性甲低等;少数病例由基因突变引发,与遗传相关。
不同时期典型表现
新生儿期:症状无特异性,多为黄疸较重且消退延迟、嗜睡、少哭、吸吮无力、面部臃肿、便秘、腹胀、脐疝等,易被家长忽视。
婴幼儿及儿童期:出现智力与体格发育落后、身材矮小、皮肤粗糙、黏液性水肿、反应迟钝,还可能有眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄等特殊面容。
治疗与注意事项
经新生儿筛查确诊的患儿,尽早规范服用左甲状腺素钠,预后良好,神经系统发育与智力水平多接近正常。
用药需严格遵循医嘱:坚持每日服药,不可擅自增减剂量;婴幼儿可将药片磨粉,用少量水混匀后勺喂,不建议放奶瓶中;避免与豆类、奶制品、铁剂、钙剂同时服用。
是否需要终身治疗?
确诊后需立即启动治疗。因甲状腺缺如、异位、发育不良等甲状腺先天异常的患儿,需要终身治疗;属于“一过性甲减”的患儿,通常治疗2年到3年,根据甲状腺功能恢复情况尝试停药,停药后仍需定期复查,以防促甲状腺激素再次升高。
孙萌提醒,先天性甲状腺功能减低症可防可治,核心在于早筛查、早诊断、早治疗。家长需关注孩子生长发育细节,配合新生儿筛查与后续检查,为孩子健康成长保驾护航。
摄像:严海宁 剪辑:实习生 王云龙 编辑:孙菲菲 校对:汤琪








